Παιδιατρική Ρευματολογία

Πρόκειται για μία ομάδα νοσημάτων που χαρακτηρίζονται από περιοδική ή χρόνια συστηματική φλεγμονή, που οφείλεται σε διαταραχή της φυσικής ανοσίας, σε  αντίθεση με τα αυτοάνοσα νοσήματα στα οποία η βλάβη εντοπίζεται στο επίπεδο της επίκτητης ανοσίας.

Ορισμένα από αυτά χαρακτηρίζονται από υποτροπιάζοντα επεισόδια φλεγμονής που εκδηλώνονται με εμπύρετο, που σχετίζεται με αυξημένους δείκτες οξείας φάσης και ένα σύνολο άλλων κλινικών εκδηλώσεων όπως πλευρίτιδα, περικαρδίτιδα, περιτονίτιδα, αρθρίτιδα, εξάνθημα, λεμφαδενίτιδα, ορχίτιδα κ.ά. Μεταξύ των επεισοδίων αυτών παρατηρείται πλήρης ύφεση των συμπτωμάτων και ομαλοποίηση των δεικτών οξείας φάσης. Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (FMF), η Ανεπάρκεια Μεβαλονικής Κινάσης (MKD ή HIDS) και το Περιοδικό Σύνδρομο που σχετίζεται με τον παράγοντα TNF-a (TRAPS) είναι τα τρία μονογονιδιακά νοσήματα που περιλαμβάνονται κάτω από τον όρο περιοδικά σύνδρομα. Παρ’ όλα αυτά, το σύνδρομο PFAPA (Periodic Fever, Apthous stomatitis, Pharyngitis, Adenitis), το οποίο είναι το πιο κοινό σύνδρομο περιοδικού πυρετού της παιδικής ηλικίας έχει αρκετά  κοινά κλινικά στοιχεία, χωρίς όμως να υπάρχει κάποια γονιδιακή συσχέτιση. Συνήθως αρχίζει στη πρώιμη παιδική ηλικία αλλά μπορεί να εμφανιστεί και σε μεγαλύτερες ηλικίες.

Σε άλλα νοσήματα προέχει η εκδήλωση κνιδωτικού εξανθήματος που μπορεί να σχετίζεται και με άλλες κλινικές εκδηλώσεις, όπως νευρολογικές και αρθρικές (CAPS) καθώς και πιο σπάνιες εκδηλώσεις, όπως η άσηπτη φλεγμονή αρθρώσεων, οστών και δέρματος, λιποδυστροφία κ.α.